Bulletin n°12

Nous allons donc revenir dans ce bulletin de veille scientifique sur les relations entre ostéogénèse imparfaite, otospongiose et atteinte de la capsule otique en TDM. L’ostéogenèse imparfaite pouvant causer des lésions histologiques similaires à celle de l’otospongiose, nous parlerons dans ce bulletin de veille d’otospongiose « maladie » pour qualifier les atteintes sporadiques en dehors du cadre de l’osteogenèse imparfaite.

L’ostéogenèse imparfaite est une connectivite qui atteint les os longs avec une baisse de la densité osseuse potentiellement responsable de fractures. L’atteinte sensorielle associée survient dans 48 à 72 % des cas selon les séries. L’atteinte auditive peut être liée à une otospongiose peri-cochléaire, telle que décrite en histologie dans ce bel article gratuit, des fractures ou atrophies ossiculaires voire une atteinte endocochleaire.

Elle débute souvent entre 20 et 40 ans par une surdité de transmission puis évolue vers un type mixte ou neurosensoriel pour des patients jeunes.

Il existe 2 principaux types de mutations : Les mutations à effet quantitatif touchant le gène COL1A1 porté par le chromosome 17 et les patients mutés sur le gène COL1A2  (Chromosome 7). Une 3eme mutation (sp7/OSX) a récemment été décrite pour des enfants avec des atteintes auditives marquées avec en scanner une déminéralisation ossiculaire associée aux lésions d’otospongiose.

L’étude Lyonnaise présentait par le Dr Durous montre qu’en se  basant sur une importante cohorte de 41 patients avec ostéogenèse imparfaite, les surdités de type neurosensorielles sont associées à une atteinte extensive de la capsule otique (3 couches atteintes) et à fortiori à une extension endolabyrinthique, comme dans cet exemple issu de la série lyonnaise:

 

Jusque là, rien de révolutionnaire, mais plus intéressant, il existait une forte corrélation entre l’atteinte transfixiante de la capsule otique en TDM et les mutations quantitatives, tous les patients avec une mutation quantitative présentant ce type d’atteinte scannographique. Les patients avec mutations à effet qualitatif présentaient des atteintes limitées à l’oreille moyenne avec audition normale ou de transmission.

C’est à mettre en parallèle avec le traitement chirurgicale de la part transmissive de la baisse auditive dans l’ostéogenèse imparfaite, qui est le même que celui de l’otospongiose maladie : la pose d’un piston dans l’oreille moyenne.

Or dans ce travail primé aux JFR, les sujets jeunes avec mutation quantitative présentaient d’abord des surdité de transmission traitées par piston (aucun traitement chirurgicale pour les mutations qualitatives). Ces patients opérés présentaient une réhabilitation auditive correcte sur une ou deux dizaines d’année.

Mais les 11 pistons de la série Lyonnaise sont actuellement sourds car leur maladie a évolué vers une forme neurosensorielle.Se pose donc la question de l’implant cochléaire.

Concernant les otospongioses maladie avancées (en dehors donc du cadre spécifique de l’ostéogenèse imparfaite), l’efficacité de l’implant cochléaire est supérieure sur les seuils auditifs à la pose d’un piston pour un nombre conséquents de patients (voir ici par exemple).

L’atteinte de la capsule otique en TDM apparaît indispensable à décrire pour anticiper le choix de la technique chirurgicale au cours de l’évolution de l’ostéogenèse imparfaite comme de l’otospongiose maladie.

Concernant le diagnostic différentiel entre otospongiose maladie et ostéogénèse imparfaite, on rappellera que le caractère bilatéral, symétrique, extensif, avec atteinte de l’ensemble des couches de la capsule otique chez un patient jeune doit faire évoquer l’ostéogenèse imparfaite.

De façon intéressante, l’équipe de Mauricio Castillo a récemment démontré dans L’AJNR que les ‘plaques cavitaires’ que l’on connaît aussi sous le nom d’hypodensite pré meatique interne n’avait aucune corrélation avec le degré de perte auditive ou le type de surdité dans l’otospongiose maladie, et qu’elles survenaient chez les sujets les plus âgés. Contrairement à l’ostéogenèse imparfaite où l’implantation cochléaire est à risque de stimulation du nerf facial, la présence de ces plaques cavitaires dans l’otospongiose n’a pas conduit pour les 6 patients opérés dans cette série a une complication per-procedure. Enfin, on se méfiera des rares cas de cavités au niveau de la capsule otique (6% dans cette série) dont l’aspect est toutefois sensiblement différent des lésions de l’ostéogenèse imparfaite, voir cette image (flèche blanche) tirée de la publication:

 

Amicalement, Arnaud Attyé